血友病的基因治疗

涂知明1， 章江洲2 ，综述 陈明洁1， 何光源1 审校

摘要：长期以来,单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞,并对基因产物或代谢异常机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达到这种认识。各种类型的血友病,这些令人终生痛苦的疾病,都是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ(表 1)的遗传上的缺乏。 这些血液凝固因子的基因在X染色体上,当它们发生了变异的时候, 这些突变的X引起X连锁的隐性的血友病A和B,它们通常发生在男性中。受影响的男孩子已经继承了他的携带者母亲(X^H/X)的变异的基因(X^H), 但有大约30%的情况由自发的突变而产生, 没有血友病的亲属历史。 5000个活着的男子中有一人会患血友病A, 血友病B的发生率是1/3000, 源于对照, 缺乏粘着糖蛋白Willebrand因子或其机能障碍引起大部分的出血性混乱的Willebrand病,其发生率为1/ 1000, 或者稍高。

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DOI : 10.13404/j .cnki .cjbhh.2003.02.001